Диагноз по одному выдоху: российские ученые нашли новый способ обнаруживать тяжелую болезнь у младенцев

Новый тест может помочь обнаружить муковисцидоз у младенцев, которым сложно провести стандартное обследование

Российские ученые предложили новый способ выявлять муковисцидоз у младенцев — тяжелое наследственное заболевание, которое поражает прежде всего легкие и органы пищеварения. Тест-систему разработали сотрудники химического факультета МГУ совместно с медиками РНИМУ имени Пирогова и Института пульмонологии ФМБА.

Как рассказал один из авторов исследования, старший научный сотрудник МГУ Егор Андреев, для диагностики достаточно будет исследовать конденсат выдыхаемого воздуха. Разработка может помочь в тех случаях, когда стандартный анализ пота не позволяет установить точный диагноз.

Почему это вообще проблема

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний. В России с ним рождается примерно один ребенок из 10 тысяч. Болезнь поражает сразу несколько систем организма: органы дыхания, поджелудочную железу и желудочно-кишечный тракт. По некоторым оценкам, средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в России составляет около 25 лет.

Основной метод диагностики заключается в потовом тесте. У людей с муковисцидозом содержание солей в поте, в частности хлоридов, обычно значительно выше, чем у здоровых. Однако провести такой анализ у младенца бывает непросто, так как для процедуры нужны специальное оборудование и подготовленные сотрудники, а у новорожденных не всегда удается собрать достаточное количество материала. Из-за этого обследование может затягиваться, а родители испытывают дополнительное беспокойство.

В качестве альтернативного материала ученые предложили использовать конденсат выдыхаемого воздуха. Его сбор проще и не требует такого количества биоматериала. При этом показатели проводимости конденсата у больных заметно отличаются от результатов здоровых людей

«У контрольной (здоровой) группы проводимость повышенная, а у больных муковисцидозом — пониженная», — объяснил один из авторов исследования Егор Андреев.

Что именно доказали

Ученые сопоставили показатели проводимости пота и конденсата выдоха. Результаты показали, что в большинстве случаев они позволяют прийти к одному и тому же диагностическому выводу. Но главное преимущество нового подхода проявилось в более сложных ситуациях: когда из-за определенной генетической мутации стандартный потовый тест не выявляет заболевание, анализ конденсата может помочь установить правильный диагноз.

Это особенно важно, поскольку муковисцидоз связан с большим количеством генетических мутаций, и проявляются они по-разному. Некоторые из них приводят к пограничным значениям хлоридов в поте. В таких случаях результат стандартного теста может оказаться неоднозначным, и врачам приходится искать дополнительные подтверждения. Именно в таких случаях может помочь одновременный анализ пота и конденсата выдоха.

Где границы применимости

При этом новый способ диагностики пока рассматривают как дополнение к существующему методу, а не его замену. Андреев объяснил, что исследователи предлагают использовать оба показателя, поскольку анализ конденсата может давать ложноположительные результаты у взрослых заядлых курильщиков.

«В ближайшее время мы не планируем заменить потовый тест на тест конденсата. Скорее, речь идет о «двумерном» тесте, по двум параметрам», — подчеркнул ученый.

Это важное ограничение. У взрослых курильщиков анализ конденсата может показать результат, похожий на тот, который бывает у пациентов с муковисцидозом, хотя самого заболевания у человека нет. Для младенцев эта особенность не столь актуальна, однако она показывает, что метод нельзя считать универсальным. Его необходимо дополнительно проверять с учетом возраста пациентов и других факторов, способных повлиять на результат.

Сейчас разработчики готовятся к расширенным исследованиям и дальнейшей отработке методики. Только после этого можно будет говорить о ее внедрении в повседневную медицинскую практику. До появления теста в больницах предстоит пройти дополнительные испытания. Насколько масштабными они будут и сколько времени займут, пока не сообщается.

Почему ранняя диагностика критична

Муковисцидоз включен в программу массового неонатального скрининга в России с 2007 года. Благодаря обследованию новорожденных большинство случаев удается выявлять в раннем возрасте. Однако даже массовая проверка не исключает диагностических трудностей, так как часть пациентов узнает о заболевании уже после появления первых симптомов.

При муковисцидозе время имеет особое значение. Чем раньше начинается лечение, тем больше возможностей замедлить развитие болезни и предупредить тяжелые осложнения. Пациентам назначают кинезитерапию, муколитики и панкреатические ферменты. В последние годы появились и препараты таргетной терапии, которые воздействуют на конкретные нарушения, связанные с генетическими мутациями. По словам экспертов, такое лечение существенно сократило потребность в трансплантации органов у пациентов с муковисцидозом.